12 Dicembre Medicina di precisione: i progressi dell’Italia nel campo della genomica
La medicina di precisione, che sfrutta le informazioni genetiche per offrire trattamenti personalizzati, è un campo in rapido sviluppo, e l’Italia sta cercando di allinearsi a questo progresso. Per la prima volta, l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas) ha realizzato una ricognizione completa delle attività di genomica nel Paese. L’obiettivo della mappatura è stato quello di raccogliere informazioni sulla distribuzione dei servizi di genomica, una disciplina in forte espansione, e sulla sua organizzazione nelle diverse Regioni.
La mappatura ha coinvolto 132 strutture, di cui 99 pubbliche e 33 private accreditate, e ha fornito un quadro completo della situazione nazionale. Il risultato è stato presentato al Ministero della Salute attraverso una dashboard suddivisa in due sezioni principali: una riguardante la normativa regionale sull’organizzazione delle attività e l’altra sui dati relativi all’attività delle singole strutture.
La situazione a livello regionale
La maggior parte delle Regioni italiane ha avviato iniziative in ambito genomico. In particolare, undici Regioni hanno emanato provvedimenti specifici per l’organizzazione delle attività di genomica e nove hanno già stabilito le tariffe per i servizi. L’analisi ha riguardato i campioni analizzati con la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) negli anni 2021 e 2022 per scopi diagnostici, escludendo quelli a scopo di ricerca. Tra le strutture analizzate, il 57% ha iniziato le attività di genomica tra il 2011 e il 2020, con la maggior parte delle strutture che offre anche servizi a enti esterni.
Le Regioni con il maggior numero di strutture genomiche sono la Lombardia, la Sicilia e il Lazio, che insieme contano più di 50 strutture attive in questo settore. Inoltre, il Lazio è anche in testa per il numero di campioni analizzati, seguito da Lombardia e Toscana. Questi dati evidenziano un crescente interesse e investimento nella medicina di precisione, con il potenziale di migliorare le opzioni di cura personalizzate per i pazienti.
Sfide e prospettive future
Nonostante i progressi, la genomica presenta ancora sfide significative. Tra queste, la necessità di infrastrutture adeguate per supportare le nuove tecnologie, nonché la formazione del personale per gestire la complessità dei dati genetici. La genomica, infatti, non riguarda solo la raccolta dei dati, ma anche la loro interpretazione. Ogni Stato europeo sta lavorando per condividere i dati in modo più efficiente, ma questo processo deve essere supportato da un sistema che consenta una lettura interoperabile dei dati, migliorando la loro accessibilità e utilità per la ricerca.
Un altro punto cruciale sollevato da esperti come Domenico Coviello, direttore del Laboratorio di genetica umana dell’Irccs Giannina Gaslini di Genova, è la creazione di un coordinamento nazionale per l’organizzazione e la regolamentazione delle attività genomiche. Secondo Coviello, è essenziale che venga creato un sistema che unifichi le attività di genomica in Italia, per ridurre la frammentazione e migliorare l’efficacia del sistema sanitario nazionale.
Il contesto normativo
Il Piano per l’innovazione del sistema sanitario basato sulle scienze omiche, redatto nel 2017, ha dato una spinta significativa allo sviluppo della medicina genomica in Italia. Questo piano mira a trasferire le conoscenze genomiche dalla ricerca alla pratica clinica, migliorando la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie in base alle caratteristiche genetiche dei pazienti. Negli anni successivi, sono stati fatti importanti passi avanti, come l’istituzione di molecular tumor board e la creazione di centri specialistici per l’esecuzione di test genomici.
I vantaggi della medicina personalizzata
La medicina personalizzata, in particolare nel trattamento dei tumori, è una realtà consolidata in Italia grazie all’uso dei farmaci biologici. Questi trattamenti sono più efficaci quando sono mirati alle anomalie genetiche specifiche dei tumori. Per esempio, nel trattamento della leucemia mieloide cronica, l’introduzione di farmaci biologici ha migliorato significativamente la sopravvivenza dei pazienti. Tuttavia, la vera sfida resta l’applicazione della genomica alle malattie comuni, come l’ipertensione e le malattie cardiovascolari, che potrebbero beneficiare enormemente da un approccio più personalizzato.
Conclusioni
L’Italia sta facendo progressi significativi nel campo della medicina di precisione e genomica, ma per raggiungere il pieno potenziale di questi avanzamenti scientifici, è necessario continuare a investire in infrastrutture adeguate, formazione del personale e una strategia nazionale unificata. La mappatura delle strutture attive nel settore genomico è solo il primo passo per ottimizzare l’offerta di servizi sanitari personalizzati, ma il futuro della medicina personalizzata in Italia dipenderà dalla capacità di integrare meglio i dati, migliorare l’interoperabilità e, infine, garantire cure di qualità superiore per tutti i pazienti.